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Diagnosi genetica preimpianto (PGD) Vantaggi e preoccupazioni

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una procedura utilizzata prima dell’impianto per aiutare a identificare i difetti genetici all’interno di embrioni. Questo serve a impedire che alcune malattie o disturbi genetici vengano trasmessi al bambino. Gli embrioni utilizzati in PGD sono di solito creati durante il processo di fertilizzazione in vitro (IVF).

Come viene eseguita la PGD?

La diagnosi genetica preimpianto inizia con il normale processo di fecondazione in vitro che include il recupero e la fecondazione di uova in un laboratorio. Durante i successivi  tre o cinque giorni, gli embrioni divideranno in cellule multiple.

La diagnosi genetica preimpianto comporta le seguenti fasi:

In primo luogo, poche cellule sono rimosse microchirurgicamente dagli embrioni, dopo aver lasciato che siano sviluppati per circa 5 giorni. Dopo aver prelevato le cellule, gli embrioni vengono congelati in modo sicuro.

Il DNA delle cellule viene poi valutato per determinare se l’ereditarietà di un gene problematico è presente in ogni embrione. Questo processo richiede almeno una settimana completa.

Una volta che la PGD ha identificato gli embrioni privi di problemi genetici, questi saranno posizionati nell’utero (di solito mediante una procedura di Fecondazione in Vitro) dando inizio all’attesa per l’impianto e il tanto sperato test di gravidanza positivo.

Ogni embrione aggiuntivo privo di problemi genetici viene conservato congelato per un possibile utilizzo successivo mentre gli embrioni con i genomi problematici vengono distrutti. Questo processo di test può richiedere settimane.

Per avere i risultati di una PGD, dal processo di recupero delle uova ai risultati finali, può richiedere diverse settimane. Se deve tener presente che, questo percorso, prevede la raccolta delle uova, la loro fecondazione, dai 3 ai 5 giorni di sviluppo, da 1 a 2 settimane di test e la pianificazione di un appuntamento per discutere i risultati con il medico. È importante tenere presente questo aspetto se si intende proseguire con una tecnica di fecondazione assistita con PGD, in modo da sapere cosa aspettarsi!

Chi può beneficiare di PGD?

La diagnosi genetica preimpianto può essere utile a qualsiasi coppia a rischio di trasmissione di malattia genetica.

Di seguito è riportato un elenco del tipo di individui che sono possibili candidati per PGD:

  • Portatori di disturbi genetici legati al sesso
  • Portatori di disturbi del gene singolo
  • Quelli con disordini cromosomici
  • Le donne di età superiore ai 35 anni
  • Le donne con abortività ricorrente
  • Donne con più di un trattamento di fertilità fallito

La PGD ​​è stata utilizzata anche per la selezione di genere. Tuttavia, l’eliminazione di embrioni basati solo sulle considerazioni di genere è una preoccupazione etica per molte persone e in Italia è vietata.

Quali sono i vantaggi del PGD?

I seguenti sono considerati benefici portati dalla diagnosi preimpianto( PGD):

  • PGD ​​può testare più di 100 condizioni genetiche diverse.
  • La procedura viene eseguita prima dell’impianto, consentendo così alla coppia di decidere se desiderano continuare con la gravidanza.
  • La procedura consente alle coppie di conseguire bambini biologici che potrebbero non aver avuto altrimenti in maniera naturale.

Quali sono le preoccupazioni per la PGD?

Sono considerati preoccupazioni o svantaggi associati all’uso della PGD:

  • Molte persone credono che poiché la vita inizia dal concepimento, la distruzione di un embrione equivale alla distruzione di una persona.
  • La PGD aiuta a ridurre le probabilità di concepire un bambino con un disturbo genetico, ma non può eliminare completamente questo rischio. In alcuni casi, sono necessarie ulteriori esami durante la gravidanza, per accertare se sussiste ancora il rischio di trasmissione di un fattore genetico.
  • Anche se geneticamente presenti, alcune malattie mostrano i sintomi quando si raggiunge l’età media. La probabilità di sviluppare il disturbo in età avanzata, nonostante la PGD, dovrebbe essere un argomento di discussione con il medico o la clinica che vi sta seguendo.

Tenete presente che, suggerisce il Prof. Antonio Colicchia diagnosi preimpianto  non sostituisce la raccomandazione per i test prenatali.

Se sei interessato a PGD, parli con il tuo medico, un consulente genetico o uno specialista sulla fertilità per discutere le tue opzioni.